[病因学]第一节 与脑血管病有关的单基因病

孟德尔遗传病是脑血管病，尤其是无已知危险因素的青年人脑血管病的重要原因。大多数单基因病表现为脑血管病的特定类型，且伴有其他系统的特征性表现。青年脑血管病患者常合并Fabry病，一项对18～55岁原因不明的脑血管病患者的调查显示4.9%的男性和2.4%的女性携带突变的α‐半乳糖苷酶基因（GL A）。研究表明约25%HbS纯合型患者和10%HbS／HbC杂合型患者在45岁前发生脑血管病，而且常见脑血管病复发。大约50%未经治疗的高胱氨酸尿症患者在30岁左右会发生血栓栓塞性疾病，其中1／3为脑血管病，脑血管病的 ......