[速览]三、肌质管性肌病（sarcotubular myopathy）

本病在1973年首先由Segusalem等报道2例，为一种罕见的先天性非进行性肌病，伴肌纤维中节段性空泡形成，次系肌质管的病理改变所致。患者为兄弟2人，分别为15岁和11岁，俄罗斯籍，血缘家系。其兄常有奔跑笨拙及攀梯困难，颈屈肌、肢体近端肌及胫前肌轻度无力，腱反射正常，肌电图呈肌源性改变，血清CPK升高（360u/L）。2例患者的运动和感觉神经传导速度均正常。电镜下出现空泡纤维中狭窄的肌质管外廓的聚集。 ......