[临床表现]（四）FRDA的突变形式及其与临床表现的关系

1 ﹒多数FRDA患者表现为（GAA）n动态突变Cam‐puzano等应用X25基因的cDNA探针进行Southern杂交分析，在受检的184例FRDA患者中均检测到不稳定的异常EcoRINot Ⅰ双酶切片段，长约5.2kb，比正常对照个体长2.5kb，异常片段为（GAA）n重复序列异常扩展。而正常人的（GAA）n重复序列拷贝数在7～22之间。95%以上的FRDA患者表现为（GAA）n动态突变。4.FRDA的基因诊断及产前基因诊断对于检测不到或仅有1条染色体上有（GAA）n重复序列异常扩展者，必须进一步进 ......