[辅助检查]三、以先证者为基础的队列研究

为了突破家系的调查模式，排除复杂的家系遗传背景因素的影响，分辨出良性或恶性的基因突变，Van Driest及同事开展了一个的以先证者为基础的队列研究，该研究选择了5位先证者（1.7%），他们来自300例连续的典型肥厚型心肌病患者。在之前Consevage等的调查中曾针对一个西班牙大家族中描述过MYH7‐R719Q基因突变，在64个有患病危险的家族成员中，没有出现过心律失常或SCD，而且，Epstein等发现在一个携带有MYH7‐L908V基因突变的家庭中。相反，Van Driest等的调查却显示那些携带有 ......