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[概述](二)基因突变导致的疾病

基因突变可以导致遗传性疾病、癌症、甚至致死效应。基因突变可以发生在生殖细胞中,这样突变基因就可通过有性生殖遗传给后代,并存在于子代的每个细胞中,从而使后代的遗传性状发生改变。当体细胞发生突变时,一般来讲后果并不严重,对于有性生殖的生物来说,这种基因突变不会传递给后代,即使突变的体细胞死亡,仍然有同类型的细胞存在执行其功能。但体细胞突变可传递给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞,在局部形成突变细胞群,造成病变或癌变。例如镰状细胞贫血,它因β链基因突变形成Hb S,这种血红蛋白具有相对正常的运氧能力,但却具有了 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第一章 遗传性疾病的分子基础 > 第二节 基因突变 > 四、基因突变的类型和突变导致的疾病
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:14
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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