[概述]第三节 遗传性代谢病

遗传性代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）是指遗传性生化代谢缺陷的总称。遗传性代谢病由于基因突变，使蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。遗传性代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400～500种，单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、危害严重，是临床的疑难杂症。遗传性代谢病是终生性疾病，然而由于有时肝肾功能异常或者服用药物也可导致代谢改变，所以对代谢 ......