[速览]第十一节 Down综合征

21‐三体综合征（21‐trisomy syndrome）或称先天愚型，是最常见的染色体综合征之一，其发生率约为1／800～1／600。由于1866年Down首先描述了该征的临床表现，故也称为Down综合征。约占2.5%～5%，多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），该种易位只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D／G，则下一胎的再发风险率 ......