[速览]五、毛发灰质营养不良

毛发灰质营养不良，又称Menkes病。本病为性连锁隐性遗传，男孩得病，是一种神经退行性疾病。主要是由于铜代谢障碍。铜的低下使很多铜‐依赖酶的活性降低。这些酶缺乏或活性降低被认与胶原蛋白及弹力蛋白的缺陷有关，以致造成头发、骨及血管的异常。其线粒体功能不全也是由于小肠对铜吸收障碍，低铜损害了细胞色素氧化酶的活性，虽然本病非原发性线粒体病，但具有许多线粒体病的特征，例如肌肉活检有“破碎红纤维”，脑电镜检查发现异常的线粒体。因此也将此病列入线粒体病内。典型者在婴儿期表现张力低下，低体温，生长停滞，癫痫，出生时头围 ......