二、血友病分子诊断在临床实验室的应用

目前血友病检测方法已经相当完善，首先是筛检，如活化部分凝血活酶时间（activeated partial thromboplastin time，APTT）延长，凝血酶原时间（plasma prothrombin time，PT）正常，可在此基础上进行相关凝血因子活性的检测，以确立诊断及鉴别诊断。血友病的基因诊断在国际上已经普遍开展，主要是通过遗传连锁分析及对凝血因子Ⅷ、Ⅸ进行直接测序获得相关信息，为发现血友病家族中致病基因的携带者及对其进行产前基因筛查起到积极作用。国内对血友病的实验诊断工作与国际水平相 ......