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[速览]四、脆性X染色体综合征

20世纪初一些学者注意到智力低下患者中逻辑性患者多见于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体(fragile X,Fra X),而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗 ......

——《小儿骨关节临床影像学》
书名:《小儿骨关节临床影像学》
栏目:小儿骨关节临床影像学 > 第八章 染色体畸变综合征 > 第二节 性染色体畸变
作者:吴振华 张立军
参编:潘诗农,刘兆玉,王辉,王丰哲,王仁法
页码:241
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-10-01
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