[概述]第3节 OPRH1基因

1）基因位于Xq12，其发生突变后可导致智力障碍。临床症状如下：中度的智力障碍、新生儿肌张力低下、运动发育迟缓但是没有明显的共济失调，面部畸形包括长脸、前额突出、眼窝深陷、显著的斜视、短人中、大耳朵，早发的复杂部分性癫发作，磁共振检查显示有复杂的小脑发育不全，以小脑蚓部Ⅵ和Ⅶ小叶最为显著。另外可以发现患者的大脑皮层有非特异的萎缩。其中小脑的发育异常可以在所有的男性患者中发现。同时，大部分的女性携带者也有轻度的智力障碍和面部发育异常。Van Karnebeek等建议该疾病的诊断在智力障碍的基础上应该做神经影 ......