正常人成熟生殖细胞含23条染色体(n),称单倍体(haploid)。三体或单体的产生常是亲代生殖细胞减数分裂时同源染色体联合失败,同源染色体不分离所致。如果同源染色体不分离发生在受精后的体细胞有丝分裂期,该个体体内就同时存在有二倍体和非整倍体细胞,称嵌合体(mosaic)。在流产胎儿和极少数早期死亡的新生儿中还存在多倍体(polyploidy),常见的是三倍体(3n),多数是由于双精子受精所致。三倍体占孕早期流产的10.﹒5%,孕早期流产染色体异常的占25%。染色体异常在活产新生儿中发生比例见表3‐5‐2 ......