[临床表现]十、黏多糖贮积病

黏多糖贮积病（mucopolysaccharidosis，MPS）是神经元脂质贮积合并结缔组织多糖贮积所致的疾病。MPS基本生化异常是酶缺陷，使酸性黏多糖（acid mucopolysaccharides）或葡糖氨基聚糖类（gly‐cosaminoglycans）降解，导致黏多糖在脑、脊髓、心脏，以及其他内脏、骨骼和结缔组织等溶酶体内贮积。黏多糖贮积病治疗主要用血浆及白细胞置换疗法、骨髓移植和基因转染等，这些治疗试验都在进行中。Hurler病又称Ⅰ型黏多糖贮积病（MPS Ⅰ型），为常染色体隐性遗传。临床表 ......