[速览]（二）地中海贫血（thalassemia）

1925年Cooley和Lee描述了一种伴有脾大和骨骼异常的贫血，并把它命名为地中海贫血，这个词来自希腊语“海”，因为患者都来自地中海地区。现在知道地中海贫血不是一个单一的疾病而是一组和珠蛋白生成的遗传物质异常有关的疾病，珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制。这些疾病和镰状细胞贫血不同，它是由于合成珠蛋白链的遗传结构异常所致。这导致珠蛋白链生成的不平衡，导致无效造血、溶血和不同程度的贫血。由于HbF含有α链，所以胎儿期α-地中海贫血就起病。男性，13岁，腰椎正侧位椎体双凹变形呈“鱼尾椎”状变形。 ......