[病因学]图24‐47 愉快性侏儒症（geleophysic d warfis m，MI M 231055）

又称：愉快性发育不良。1960年由Vanac等首次报道，1971年Sprager等根据患儿愉快面容的特征而定名为愉快性侏儒症，并提出该病是一种“局部性”黏多糖贮积症。四肢长骨短，多发性进行性关节挛缩，腕、指关节明显挛缩。皮肤上皮细胞、气管黏膜、肝、软骨和心脏瓣膜中有溶酶体贮积性空泡。预后与防治：预后不良，应加强婚、育的优生指导。心脏瓣膜增厚，关节挛缩，木偶样”步态。 ......