[概述]第六章 椎体外系疾病

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP7B功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环（Kayser‐Fleischerring，K‐F环）等。本病在我国尚无大宗资料的流行病学报道，根据李洵桦等对中山大学附属第一医院神经科1981 — 1991年神经遗传专科门诊957例 ......