[速览]【17α-羟化酶（CYP17A）缺陷症】

CYP17A基因突变引起肾上腺皮质醇合成不足，ACTH分泌增多，盐皮质激素特别是皮质酮和11-去氧皮质酮（11-DOC）合成增加，但一般没有肾上腺皮质功能减退表现。少数表现为外生殖器性别难辨、小阴茎、尿道下裂或乳腺发育。ACTH兴奋试验或HCG兴奋试验检测各前述激素水平可明确诊断。血浆PRA和醛固酮极低，可伴低血钾和碱中毒。18-羟皮质酮/醛固酮比值增高具有较大的诊断意义。 ......