[速览]二、结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，临床特征是面部皮肤血管痣、癫 发作和智能减退。发病率为1／10万，患病率为5／10万，男女之比约为2 ∶ 1。TSC1和TSC2疾病基因已被克隆，基因产物分别为错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）。病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下。智能减退:多呈进行性加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫 发作。头颅CT可发现侧 ......