约5%矮小儿童与内分泌疾病有关。按2011年中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组发表的“中国先天性甲状腺功能减低症诊疗共识”分类,先天性甲状腺功能减低症( congenital hypothyroidism ) (先天性甲减)分为原发性和继发性。原发性甲减为先天性甲状腺组织发育异常、异位或甲状腺激素合成酶缺陷(系常染色体隐性遗传) 。严重先天性甲减儿童生长缓慢,为身材比例不匀称性矮小(坐高/身高比例幼稚) ,骨龄显著延迟。因早期治疗可显著改善儿童生长与发育, ......