患者女性,18岁,主因双膝关节疼痛伴双下肢间歇性紫癜6年,多发骨折5年入院。入院前3年在同一外院诊为“肾小管酸中毒”,予枸橼酸合剂及补钾等治疗数月余,但效果不佳。入院诊断:①原发性干燥综合征,肾小管酸中毒,软骨病,继发性甲状旁腺功能亢进症。结合高氯性酸中毒、低血钾、肾小管酸化功能异常,肾小管酸中毒诊断明确。诊断肾小管酸中毒后,应积极寻找原发病,常见病因有过期药物服用史,重金属中毒,多发性骨髓瘤,肾脏疾病,自身免疫性疾病如干燥综合征(Sj ōgren syndrome,SS)、红斑狼疮,铜代谢障碍等,其中风 ......