[病因学]【遗传学】

1 ﹒遗传咨询HSP的遗传咨询必须个体化，要考虑到外显率的变异（家庭内及家庭间），年龄依赖性及致病基因的异质性，表型和基因型间关联的不确定性等因素。对于散发病例，即所在家族没有其他受累成员的情况下，其遗传类型也可为三种类型中的任何一种。在进行本病基因检测时可考虑的办法是，先从家系情况确定遗传类型（常染色体显性，隐性，或X连锁隐性），再进行该类型已知基因突变的检测。对于已定位，但致病基因还未被克隆的家系，现只能通过连锁分析确定家系的致病基因的位点，但不能确定致病基因及其突变的种类。 ......