[速览]（三）同型胱氨酸尿症

236200）是遗传性含硫氨基酸、蛋氨酸代谢障碍导致的疾病。同型胱氨酸是蛋氨酸和胱硫醚生物合成的中间物质，代谢过程中各种酶缺陷均可导致同型半胱氨酸（homocysteine）蓄积并从尿中排出。最常见的导致严重氨基酸蓄积的原因是胱硫醚合成酶（cystathi onine β‐synthase，CBS）缺陷，临床表现主要有晶状体脱位、血管病变、骨骼异常、智力低下等。氨基酸分析示同型半胱氨酸增加，型蛋氨酸水平增高,胱硫醚、胱氨酸水平降低。型蛋氨酸水平降低,胱硫醚水平增高，有巨幼红细胞性贫血，此点可区分Ⅱ、Ⅲ型。 ......