[辅助检查]二、检 验 诊 断

戈谢病的实验室检查包括血常规检查、骨髓常规检查、细胞化学染色、组织活检、β‐葡糖苷酶活性及分子生物学检查，其中β‐葡萄糖苷酶活性及分子生物学检查是临床上诊断戈谢病的最可靠实验检查项目，但临床上以骨髓检查或组织活检为最实用的确诊性实验室检查项目。从实验室角度来说，形态学表现典型的戈谢病患者诊断不困难，依据骨髓常规检查或组织活检，必要时结合细胞化学染色，一般均能确诊。有条件的单位可进一步做β‐葡糖脑苷脂酶活性测定、分子生物学检查、细胞超微结构，以进一步明确诊断，但实际上能开展这些检查的单位很少。诊断戈谢病的实 ......