（二）α珠蛋白基因

人α-珠蛋白基因簇位于16号染色体的短臂近端粒区（16p13.3-pter），由4个功能基因和3个假基因组成。其中ζ珠蛋白基因在胚胎期表达。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血,称为α地中海贫血（α-thalassemia），地中海贫血主要见于东南亚和地中海地区,美国黑人，印度亦相当常见。在我国则以南方地区多见，因为大部分α地中海贫血是由于α基因缺陷所致，故可运用基因诊断法对α基因的缺失和突变进行检查。因 ......