[辅助检查]第三节 神经皮肤综合征

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是一类先天遗传性疾病，主要是由于胚胎发育过程中外胚层的发育异常，常影响神经系统和皮肤，也可累及其他系统。多为常染色体显性遗传。神经系统最常见的症状是癫痫发作，60%有智力低下，偶可见偏瘫或其他局限性神经异常体征。以后的发作形式包括强直‐阵挛发作、部分性发作、肌阵挛发作、失张力发作等。一侧软脑膜血管瘤者72%出现癫痫发作，双侧受累的患儿93%有癫痫发作。男，8岁，自幼四肢及躯干大量片状或条索状色素脱水斑，轻度智力落后，3岁开始癫痫发作，为部分 ......