目前国内的产前诊断取材技术,基本上是介入宫腔内采取胚胎或胎儿组织,进行相应检查。自从1955年,人们首先穿刺羊膜腔采取羊水细胞,确定性染色体的情况,之后相继有不少介入性技术投入临床。在妊娠16~20周为合适,此时羊水的量较多,穿刺针不易伤及胎儿,此时的羊水细胞中有活力的细胞比例最大,培养成功率也最大。近年发展起来的荧光原位杂交(FISH)技术,未培养的羊水细胞FISH能快速(16小时内)诊断羊水细胞染色体数目异常。胎儿镜为1.7mm直径的针镜,有显微引导视野55 °,可以观察胎儿体表、五官等方面有无畸形, ......