[辅助检查]（二）晚发型脊柱骨骺发育不良

本病为伴性隐性遗传，仅男性发病，女性遗传。主要影响脊柱和四肢骨骨骺的生长，累及近躯干的大关节，尤其是髋关节。病人出生时正常，约5～10岁开始生长发育迟缓，青春期后更为明显，不再长高，形成短躯干型侏儒，身高常低于133cm。有圆形驼背、腰背部疼痛和活动受限，较早出现关节的退变。智力及性发育正常。脊椎普遍性变扁，下胸椎和上腰椎椎体中后部上下缘呈驼峰状隆起，椎体前1 / 3相当于椎体二次骨化中心处的上下缘呈肩颈样低平，致使椎体犹如横卧的奶瓶，为椎体上下缘骺软骨发育异常和软骨内化骨障碍所致，也为本病的特征性改变（ ......