软骨发育低下(hypochondroplasia)类似软骨发育不全,系常染色体显性遗传,为一种四肢短小、躯干相对较长的不成比例的短肢型侏儒,但程度较轻,甚至可被疏忽。双下肢正位X线平片显示双侧股骨和胫腓骨均变短,干骺端增宽。骨结构正常,有时尺骨茎突和腓骨稍增长,干骺端增宽,轻度“ V ”形凹陷,以股骨远端明显(图7-2-。身材矮小、头大面小和四肢短小明显,肢短型侏儒以肢根明显,不同于软骨发育低下。腓骨可相对过长亦可过短,而软骨发育低下则多表现为腓骨相对过长,四肢长短管骨均变短。患者寿命正常,畸形多轻微,偶 ......