遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血病,其特点是外周血中可见较多小球形红细胞,往往呈现常染色体显性遗传。最近发现HS有第8号染色体短臂缺失,部分病人有阳性家族史。少数呈常染色体隐性遗传的HS常合并新的基因突变而发病。HS的临床特点为:慢性溶血过程,伴有急性发作的溶血性贫血。对Coombs试验多次阴性者,应作红细胞膜蛋白分析和组分定量,必要时采用基因分析的方法寻找诊断依据和进行家系调查鉴别诊断。 ......