强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)为常染色体显性遗传,其外显率高,是一种较常见的成人型肌营养不良,多数作者报告欧美人发病率为1 / 8 000,Davis等报告日本人发病率为1 / 18 000,国内尚无准确的发病率统计资料。临床上一般分为两型:①成年型强直性肌营养不良(adult form of myotonic dystrophy)。又称新生儿型强直性肌营养不良,其母多为DM患者。包括DMD/BMD、FSHD、LGMD等型肌营养不良,一般发病年龄均较早,其肌肉萎缩均呈近端型 ......