本病在1951年由Tyler首先报道,Ganistorp(1956年)随后报道了两个家系,称之为遗传性发作性无力症(adynamia episodica hereditaria),为常染色体显性遗传。当骨骼肌膜钠通道的α-亚单位基因的点突变引起其基因产物改变,可使钠通道通透性异常,而细胞外钾离子浓度升高,导致钠通道长时间开放而使膜兴奋性消失,肌无力产生。若诊断有困难,可进行以下检查:①钾负荷试验口服氯化钾3~8g,若服后30~90分钟内出现肌无力,数分钟至1小时达高峰,持续20分钟~1天,则有助于诊断。2 ......