[速览]【多种羧化酶缺陷症】

多种羧化酶缺陷症（ multiple carboxylase deficiency ）患儿在出生后数周出现弥漫性红斑样皮疹，严重者伴反复呕吐和神经症状等。全羧化酶合酶（ holocarboxylase synthetase ）缺陷症患儿出现喂养困难、肌张力低下、嗜睡和惊厥，部分有弥漫性皮疹和（或）脱发。患儿均对生物素补充（ 10mg/d ）反应敏感，一般可消除所有症状。 ......