[速览]五、Leber氏病

Leber氏病（Leber hereditary optic neuropathy，L HON）又称家族性视神经病变，系由Leber氏于1871年报告，后称Leber氏病。11778、3460及14484三个位点，未发现有位点突变，可能存在着遗传异质性或其他位点突变，现已知有40多个新位点，多为继发位点。对即使阴性者，如仍怀疑该病，可首选筛查称为突变热点基因的DN1和ND6是其有无突变或采用全基因序列测试，有时可发现新突变位点可能。由于本病尚无特效疗法，遗传咨询十分重要，如为男性患者，其后代不发病，如为女 ......