[速览]七、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatoleticulardegeneration，HLD），又称Wilson病（wilsondisease，WD），是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。临床表现为急慢性肝病、神经精神症状、肾功能损害及角膜KayserFleischer环等。随着分子遗传学的发展，WD在其疾病基因、发病机制、临床诊断及治疗等方面均取得了较大进展。 ......