[诊断]（三）地中海贫血

1925年Thomas Cooley和Pear Lee首次描述这种发生在意大利儿童的遗传性、溶血性贫血病，按受累基因、血红蛋白链位置分类，其中α，地中海贫血最常见,广泛发生于热带和亚热带国家。2004年，Chan K等使α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因诊断在一张芯片上完全变成了现实。他们通过等位基因特异性微阵列引物延伸设计地中海贫血的诊断芯片，该芯片可用于检测东南亚地区常见的15种非缺失型α-地中海贫血和23种β-地中海贫血基因突变。用基因诊断芯片的敏感性和特异性均为100%，并且该芯片的生产费用较低 ......