[速览]三、骨骼肌钾通道病

Andersen等首先发现并报道了一种钾敏感性周期性瘫痪的特殊类型，由于钾离子通道功能缺陷，导致心脏节律障碍及周期性麻痹，已知KCNJ2缺陷基因位于第17号染色体长臂23.1～24.2区域。的研究表明, Andersen综合征主要表现外观及心脏异常。研究证实,大多数Andersen病患者系因编码钾通道的KCNJ2基因显性失活突变（dominant negative mutations）致病。体外研究显示，突变损害了通道的转运能力并阻碍钾通道负载电流能力。这种缺陷可损害肌膜复极化，导致骨骼肌和心肌过度兴奋。 ......