慢性胰腺炎遗传学研究的目的在于开发新方法以预防慢性胰腺炎易感人群发病。基因检测可识别出无症状的慢性胰腺炎高危人群,使在症状发生前即获得诊断并提早医疗干预以获得更好的临床疗效成为可能。发病风险依据基因突变在患者和健康普通人群中出现的频率进行推测:① PRSS1基因突变:常见的突变为R122H和N29I,约80%携带者会发病,而健康人群中少见,慢性胰腺炎发病率约为50~100/10万人口,故较之普通健康人群,PRSS1基因突变增加胰腺炎发病风险约1000~2000倍。 ......