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[病因学]图23‐5 隐眼畸形伴其他畸形(cryptophthal mos with other malfor mation,MI M 219000)

又称:Fraser综合征、隐眼‐并指(趾)综合征。主征:隐眼畸形(上、下眼睑完全愈合,无睑裂与巩膜,无泪道)。唇、腭裂,耳畸形,并指(趾),泌尿、生殖器异常(假两性畸形),男患者隐睾、尿道下裂。可有心房间隔缺损,耻骨畸形等。其他:个别患者有小部分眼裂(不完全隐眼畸形)。预后与防治:预后差,因眼球本身发育不良,切开眼睑亦难改善视力。其他畸形可做手术矫正。7岁女孩,隐眼畸形,眼球发育差(睑皮下尚可触及)。并指(趾),鼻翼有豁口。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十三章 眼、耳、鼻、口腔遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:479-480
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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