高等生物的体细胞均含有两个基因组,其中一个来自于父本,另一个来自于母本,两者在个体发育过程中的作用并不一致。1965年, A . Prader和U . Willi发现一类与父系遗传相关儿童早期发育畸形,患者因父源染色体发生了15q11-13的中间缺失而引起肥胖、矮小并伴有中度智力低下等表型。1968年, H . Angeman发现了另一组以共济失调、严重智力低下合失语为特征的儿童疾病,其发病主要原因是母源染色体发生了15q11-13的中间缺失,该病称为Angeman综合征( AS ) 。基因组印记的分子机 ......