一、不同的分子机制产生不同类型的基因突变

基因突变是否产生遗传效应、是否导致疾病的产生，不仅取决于产生基因突变的细胞种类，如体细胞或生殖细胞，也取决于突变在基因中发生的位置及突变的类型。而基因突变的类型取决于突变发生的分子机制，不同的突变分子机制产生不同突变类型。基因突变主要是DNA一级结构的改变，可以是单个核苷酸的改变，也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变。其分子机制可以是替换、插入或缺失等，因而产生不同的突变类型。动态突变是迄今只见于人类的一种非常普遍的基因突变现象。由于拷贝数变异具有可遗传性、相对稳定性和高度异质性，故作为第四代疾病分 ......