[病因学]遗传学和病因学

上唇裂和腭裂是最常见的先天性颅面畸形，在新生儿中发病率近1 / 70043。尽管有遗传因素起作用，但唇腭裂并不被认为是单基因疾病。相反，唇腭裂被视为是一种包括许多潜在致病因素的多因素疾病。近年来发现了许多唇腭裂相关的致病基因46-48。由于大多数唇腭裂的发生是偶发性的，一个没有唇腭裂家族史而出现了一位单纯性唇腭裂患儿的家庭再次生出一个唇腭裂患儿的概率为2%～4%。那些伴有常染色体显性遗传综合征的患儿，例如Stickler综合征，如果父母双方之一携带有致病基因，那么患儿出现该综合征的概率为50%。 ......