[速览]第三节 Crigler‐Najjar综合征

本病由Crigler和Najjar于1952年首次报道，以非结合胆红素显著升高伴胆红素脑病为特征，预后极差。为胆红素‐UGT活性完全缺乏或严重缺乏所致，遗传方式为常染色体隐性遗传。外显子2～5也为其他UGT基因如UGT1BP、UGT1C、UGT1D、UGT1E、UGT1F和UGT1G所共有，故外显子2～5突变除引起胆红素结合障碍外，对非胆红素底物的结合也有障碍（Crigler‐Najjar综合征Ⅰ A型），而外显子1突变仅引起胆红素结合障碍。本病需与Crigler‐Najjar综合征Ⅱ型和Gilbert综 ......