[病因学]图9‐78～9‐86 5p部分单体综合征（partial monoso my 5p syndro me）

又称猫叫综合征。病例分析证明5p15.3→ 5p15.2是引起本综合征的关键性片段。小头、圆脸、眼距宽、小下颌，耳低位及智力低下等临床特征则与5p15.2片段缺失相关。喉肌发育不良，哭声尖细、音质单调，声波异常似猫叫。鼻梁宽而扁平，耳低位，小下颌。图9‐79示患儿哭声声波图：A ﹒猫叫声，B ﹒患儿哭声，C ﹒正常儿哭声。图9‐80示患儿的异常染色体：A ﹒患儿的母亲为⒌ 6染色体平衡易位携带者，其核型为46，XX，t（5。即5p13 → pter片段缺失。预后与防治：大部分患儿可活到儿童期，但有智力低下 ......