[病因学]图9‐35～9‐43 3p部分三体综合征（partial triso my 3p syndro me）

小石等于1980年首次报道一例产前诊断病例。多数病例源自亲代染色体平衡易位携带者。主征：小头，中度到重度智力低下，四方形大脸，前额隆凸，颞部凹陷，眼距宽，内眦赘皮，人中长而凸起，鲤鱼嘴。小下颌，大耳，颈短，先天性心脏病，消化道畸形。预后与防治：预后差，多数在婴儿期死亡。根据染色体检查可作出产前诊断。图9‐36 9岁女孩，为3p21 → pter三体。耳大、畸形，先天性心脏病（房间隔缺损，动脉导管未闭，室间隔缺损等）。男性有隐睾、小阴茎。图9‐42示图9‐39病例的异常染色体：A ﹒其母亲、外祖母为⒊ 8染 ......