[速览]【甲状旁腺肿瘤】

家族性原发性甲旁亢的致病基因包括MEN-1 、 MEN-2和家族性甲旁亢并下腭肿瘤等。现已发现，甲状旁腺腺瘤细胞中有多条染色体（ 1p-pter ， 6q ， 15q ， 11q ）缺失，其中11q缺失意味着转录因子menin丢失（由MEN1基因编码） 。散发性甲状旁腺腺瘤也常有体细胞menin基因变异。对这3个兄弟，其母亲及一个杂合子姊妹作了多态性分析，发现在11q13位点均有LOH ，其中有一人只有甲状旁腺肿瘤，但也有相同的LOH ，这可能是由于胰腺和垂体肿瘤外显率低的缘故，属MEN-1的变异型。PR ......