[速览]第4节 婴儿神经轴索营养不良

婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy，INAD），又称Seitelberger病（Seitelberger dis ease），OMIM。256600），是一种罕见的神经变性病，为常染色体隐性遗传，其神经病理学特征为神经轴索球样改变。脑、皮肤、外周神经、结膜或肌肉活检可见神经轴索球样变表现，球状体位于营养不良的轴索远端，有髓及无髓轴索均可受累。电镜下可见气球样肿胀的神经轴索中含有线粒体、糖原样颗粒、致密体、囊泡及电子发光物质，亦可见到膜管状及粒囊状超微结构。 ......