[速览]血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征

临床特征：胎儿皮肤苍白，明显水肿，腹膨隆。解剖时见心、肝、脾大，胸腹腔积液。胎儿为a地中海贫血显形纯合子，缺失a珠蛋白的4个基因，导致a链完全缺失，只有b链聚合成四聚体Hb Bart和少量的Hb Portland。Hb Bart对氧的亲和力高，释放到组织中的氧极少，造成组织坏死，致胎儿水肿、死亡。胎儿可继发颅面部畸形，发生不同程度的唇腭裂、眼耳缺陷及四肢远端缺如。夫妇均为a地中海贫血杂合子患者时，孕前须作遗传咨询，怀孕后应进行产前诊断。右足所有足趾缺如，双手手指缺如，腹部膨隆。 ......