[速览]第十九节 原发性脉络膜萎缩

回旋状脉络膜视网膜萎缩（gyrate atrophy of choroidal and retina）是一种常染色体隐性遗传性眼病，致病基因— —鸟氨酸转氨酶（OAT）位于染色体10q26，突变导致这种磷酸吡哆醛依赖的线粒体基质酶鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏，引起渐进性代谢性脉络膜视网膜变性。大部分患者以眼部异常为主要症状，包括视力下降，夜盲，视野缩小。体内的鸟氨酸蓄积，也可导致脑电图和神经功能检测异常，甚至有患者表现为轻中度的智力异常。还应根据患者的血或尿中鸟氨酸水平与视网膜色素变性进行鉴别。 ......