[生理学]L型钙离子通道基因突变引起的Timothy综合征［74］

2004年，Splawski等在Cell杂志上描述了一种新的L型钙离子通道基因（Cav1 ﹒.他们的进一步研究肯定了该病由L型钙离子通道选择性拼接变异（alternativesplicedvariant）基因中的一个拼接变异Cav1.2上G1216A错义突变引起，该拼接变异包含外显子8A，也是G1216A错义突变所在，结果使406位甘氨酸残基被精氨酸取代（G406R）。这样的发病机制与钠离子通道功能放大所致的LQT3、HERG钾离子通道功能亢进所致的“短QT综合征”和KvLQT1钾离子通道功能亢进引起的家 ......