[辅助检查]【实验室检查】

周围神经的高分辨超声波扫描能够发现粗大的神经，在CMT 1A型中可作为电生理诊断的辅助手段。约5%～10%的CMT 1型属于CMT 1B，由MPZ基因点突变引起，而CMT 1C、1D和1F非常罕见，分别由LITAF、EGR2和NEFL基因突变引起，其临床分子基因检测已经可以获得。但在诊断困难的病例仍会使用，尤其在下列情况下强烈推荐：①未检出基因重复序列或缺失的散发病例，拟进行进一步基因检查前。遗传性或散发性婴儿脱髓鞘性神经病未检出基因重复序列或缺失.不同类型的CMT有其相对特征的组织学改变，但是不应该存在 ......